Il Nuovo Postiglione - Cure mirate e diagnosi 'impossibili', il Bambino Gesù all'avanguardia nella genetica

Nuovi geni malattia, indagini genetiche per individuare patogeni rari altimenti impossibili da diagnosticare e terapie geniche per curare tumori e malattie autoimmuni. Negli ultmi anni in medicina si è assistito a una vera e propria 'rivoluzione genetica', resa possibile dalle tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (Ngs), che in vent'anni hanno abbattuto tempi e costi delle analisi genomiche: dai mesi e dai circa 100 milioni di dollari necessari nel 2000 ai pochi giorni e alle poche centinaia di euro di oggi. In Italia un ruolo di primo piano è giocato dall'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, che in occasione della giornata mondiale del Dna del 25 aprile, che celebra la scoperta della sua struttura a doppia elica da parte di Watson e Crick, fa il punto sulle più importanti innovazioni cliniche e di laboratorio. L'ospedale romano segue la più ampia casistica pediatrica italiana di malattie rare, per oltre l'80% di origine genetica. Negli ultimi 10 anni ha identificato più di 100 nuovi geni-malattia e nel 2025 ha effettuato circa 40.000 analisi genetiche. È il centro pediatrico europeo con più affiliazioni alle Reti di Riferimento Europee (Ern) e segue circa 20.000 pazienti, partecipando attivamente a studi e sperimentazioni su farmaci orfani. Un ruolo chiave è svolto dalla genomica funzionale, in particolare dal laboratorio zebrafish, che consente di verificare rapidamente l'effetto delle varianti genetiche. Questo approccio ha permesso, ad esempio, di chiarire i meccanismi di malattie rare legate ai geni Col4A1 e Col4A2, migliorando la capacità diagnostica e la comprensione clinica. Inoltre, dal 2024 il Bambino Gesù utilizza la metagenomica nella pratica clinica per identificare patogeni rari o sconosciuti ed è tra i maggiori punti di riferimento per le terapie cellulari e geniche. "La rivoluzione genetica rappresenta un passaggio fondamentale per migliorare la comprensione e la cura delle malattie pediatriche - sottolinea il direttore scientifico del Bambino Gesù, Andrea Onetti Muda - La nostra forza è nel dialogo continuo tra laboratorio e clinica, che permette di trasformare rapidamente la ricerca in cura concreta".

D.Ricci--INP