Il Nuovo Postiglione - Malattie rare, pediatria italiana e Uniamo chiedono accesso più equo a terapie

In Italia le malattie rare colpiscono soprattutto i bambini: nel 70% dei casi i primi sintomi compaiono nei primi mesi o anni di vita, ma solo per meno del 5% delle patologie rare esiste oggi una terapia specifica. Per migliaia di famiglie, "la diagnosi non segna l'inizio della cura, ma l'avvio di una vera e propria odissea terapeutica". Alla vigilia della Giornata Mondiale delle Malattie Rare che ricorre il 28 febbraio, la Società Italiana di Pediatria (Sip) e le sue Società scientifiche pediatriche affiliate e Uniamo - Federazione Italiana Malattie Rare - accendono i riflettori su una delle criticità più urgenti e meno visibili: la difficoltà di accesso tempestivo ed equo alle terapie, farmacologiche e non farmacologiche, per i bambini affetti da malattie rare. Sono sei, in particolare, si legge in una nota, le richieste della pediatria italiana alle istituzioni: garantire un accesso equo e uniforme alle terapie su tutto il territorio nazionale; rafforzare e rendere omogenei gli screening neonatali; superare il "gap pediatrico" dei farmaci e favorire l'accesso tempestivo alle terapie; potenziare le reti assistenziali e la presa in carico di prossimità; garantire continuità assistenziale e supporto alle famiglie; investire nella ricerca pediatrica. Le malattie rare in età pediatrica sono spesso croniche, multisistemiche e disabilitanti, con un impatto profondo non solo sul bambino ma sull'intero nucleo familiare. Il percorso diagnostico è frequentemente lungo e complesso, soprattutto per le condizioni ultra-rare, la cui storia naturale è ancora poco conosciuta. Negli ultimi anni la ricerca ha portato importanti innovazioni terapeutiche, con farmaci biologici, terapie enzimatiche e nuove formulazioni in grado di migliorare la qualità di vita dei pazienti. Tuttavia, l'innovazione rischia di restare sulla carta se non è accompagnata da modelli organizzativi e decisionali che ne garantiscano l'accesso reale. "Ogni giorno di ritardo nell'accesso a una terapia è un pezzo di futuro che sottraiamo a questi bambini - dichiara Rino Agostinani, Presidente della Società Italiana di Pediatria -. La collaborazione con Uniamo rafforza un principio per noi imprescindibile: nessun bambino con malattia rara deve sentirsi solo nel proprio percorso di cura". "L'accesso alle terapie per bambini con malattia rara - aggiunge Annalisa Scopinaro, Presidente di Uniamo - deve essere garantito in modo sicuro e appropriato anche attraverso formulazioni e indicazioni specifiche dei farmaci in relazione all'età e al peso, che varia rispetto a quelle per gli adulti e non deve essere lasciata alla libera interpretazione".

G.Palmiero--INP