Il Nuovo Postiglione - Ferramenta de IA do Google prevê riscos de mutações genéticas

Os resultados são "um passo a mais no reconhecimento do impacto da IA nas ciências naturais", destacou em entrevista coletiva Pushmeet Kohli, vice-presidente de Pesquisa do Google DeepMind.

A ferramenta AlphaMissense se concentra nas mutações conhecidas em inglês como "missense", que afetam apenas uma letra do código genético. Um ser humano típico tem 9.000 mutações desse tipo em seu genoma, que podem ser inofensivas ou causar doenças.

Até o momento, 4 milhões dessas alterações foram observadas em seres humanos, mas apenas 2% foram classificadas como causadoras de doenças ou como benignas.

Existem, no total, 71 milhões de possíveis mutações desse tipo. A ferramenta do Google DeepMind as revisou e conseguiu prever 89% delas, com precisão de 90%. Foi atribuída uma pontuação a cada uma, indicando o risco de causar uma doença.

Como resultado, 57% foram classificadas como provavelmente benignas; 32%, como provavelmente patogênicas; e o restante como incerta. Um estudo a respeito foi publicado hoje na revista "Science".

A AlphaMissense mostra um desempenho superior ao das ferramentas disponíveis até o momento, destacaram os especialistas Joseph Marsh e Sarah Teichmann, em artigo publicado na Science.

Essas previsões "nunca foram destinadas a serem usadas apenas em diagnósticos clínicos", reconheceu Jun Cheng, do Google DeepMind. "No entanto, acreditamos que nossas previsões podem ser potencialmente úteis para aumentar a taxa de diagnóstico de doenças raras e, potencialmente, para nos ajudar a encontrar novos genes causadores de doenças." Isso poderia levar, indiretamente, ao desenvolvimento de novos tratamentos, indicaram os pesquisadores.

A ferramenta foi treinada com o DNA de humanos e primatas estreitamente relacionados, o que lhe permitiu reconhecer as alterações genéticas mais disseminadas.

H.Zampino--INP